1.什么是狭颅症
狭颅症又称之为颅缝早闭,是由于一条或多条颅缝过早闭合或骨化所致颅骨发育障碍而导致的先天畸形,发病率约为1/2500,在先天性颅颌面畸形中位居第二位,仅次于唇腭裂畸形。狭颅症的发病率从高到低依次为:矢状缝(40%~50%)、冠状缝(20%~25%)、额侧(5%~15%)和人字缝(1%~5%)。
2.颅缝早闭可引起哪些头颅畸形
不同的颅缝早闭可导致不同的头颅畸形,矢状缝早闭可导致舟状颅畸形;单侧的冠状缝早闭可导致斜头畸形;双侧冠状缝早闭可表现为短头畸形;额缝早闭可导致三角头畸形;人字缝早闭可导致头颅呈现一个梯形。

3..狭颅症的有哪些病因
目前的研究认为,狭颅症是一种多因素多基因疾病,基因突变、血液、颅内压、代谢性疾病等相关因素均可干扰颅缝的生长闭合。研究发现转化生长因子β受体(TGFBRl,TGFBR2)、胚胎发育基因TWISTl、同源盒基因MSX2、原纤维蛋白基因(FBNl)、细胞色素P450还原酶基因(POR)成纤维细胞生长因子受体(FGFRl,FGFR2,FGFR3)、酪氨酸激酶Eph/Ephrin家族蛋白EFNBl、小GTP酶蛋白家族RAB(RAB23)等基因的突变与颅缝的过早闭合有紧密联系。
4. 额缝早闭做哪些检查可以确诊
头型:三角头畸形 此型少见,约占5%~10%,是额缝早期闭合所致,但有的额缝尚开放。其特征是在额缝部位的额骨鳞部两侧边缘向前凸出,呈锐角,从上面观头呈三角形,额骨短而窄,颅前窝变小变浅,两眼相距过近,额缝处有骨嵴样增厚,常与其他畸形并发。CT:可以做头颅CT三维成像
5:手术时机
手术是治疗狭颅症的唯一方法,但是对于手术时机、手术方式及步骤的选择仍存在争议。狭颅症的手术治疗最早开始于19世纪六十年代,其手术目的是松解早闭的骨缝,使颅腔扩大以满足大脑生长发育的需要。因婴幼儿是大脑生长发育最为迅速的阶段,2岁时大脑发育接近成人的70%~80%,6岁可达90%,故现主张尽早手术治疗。
另外湖北省妇幼保健院小儿神经外科马云富主任强调,我们在临床上还发现一类比较轻度的三角头畸形的孩子,从外观上看额头三角型改变并不是很明显,但是孩子有比较明显的性格、脾气上的改变,如易暴躁、易怒、脾气不稳定等表现,这类孩子如果前额可疑有三角头畸形的,建议还是做个头颅三维CT来明确是否是轻度的三角头畸形。
综上所述,狭颅症为一种多因素多基因的先天性疾病,手术治疗是唯一的治疗方法。现今的头颅整形重建术可尽早给大脑的生长发育提供必要的空间,可预防智力、精神、语言及运动等功能发育迟滞的发生。国内对于狭颅症的认识较晚,需进一步推广此先天性疾病的诊断及治疗,希望在不远的将来,狭颅症患儿将会得到更好的治疗。